Kỳ lạ Bé gái ở Tiền Giang da toàn thân chuyển dần sang màu đen

Theo các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Đồng thành phố (TP. Hồ Chí Minh), bé gái ở Tiền Giang da toàn thân chuyển sang màu đen là trường hợp mắc bệnh lý hiếm gặp.

Bé gái ở Tiền Giang mắc bệnh lý hiếm gặp

Khai thác thông tin bệnh sử từ phía gia đình, thời điểm chào đời, bệnh nhi sinh đủ tháng, cân nặng 2,5kg. Nhưng sau đó, cơ thể bé có sự thay đổi bất thường, với biểu hiện làn da toàn thân sạm đen dần. Đồng thời bé cũng bú ít, ói nhiều lần trong ngày, tay chân cử động yếu, lạnh, thở mệt.

Qua thăm khám và thực hiện các xét nghiệm cho thấy, bệnh nhi có tình trạng nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa máu. Kết quả CT-Scan ghi nhận bé gái bị thiểu sản tuyến thượng thận 2 bên.

Sau hội chẩn, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị bệnh lý nội tiết suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận. Tình trạng trên dẫn đến giảm sản xuất các hormone cortisone (có tác dụng giữ natri, nước), aldosterone (có tác dụng tái hấp thu Natri, thải Kali) làm giảm natri, tăng kali máu, giảm tưới máu thận dẫn đến kích thích bộ máy cạnh cầu thận tăng tiết renin, tuyến yên tăng tiết hormone Hadrenocorticotropic (ACTH) để kích thích tuyến thượng thận hoạt động nhưng không hiệu quả, đưa đến tăng ACTH và renin máu là nguyên nhân dẫn đến sự thay đổi màu da ở trẻ.

Bệnh nhi đã được đặt nội khí quản cho thở máy đồng thời điều trị chống sốc, sử dụng kháng sinh, an thần, điều trị nội khoa tích cực. Sau 3 tuần điều trị, tình trạng bệnh nhi dần cải thiện, đã cai máy thở. Tuy nhiên, theo các bác sĩ, chưa thể đánh giá được khả năng cải thiện màu da trong quá trình phát triển của trẻ.

Suy tuyến thượng thận nguyên phát gây sạm da nặng do ACTH đã kích thích các tế bào biểu mô da tăng tiết melanin là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh.